4年前生下一个生殖器畸形的男孩，如今已孕育31周的胎儿又被确诊患有同样的疾病。
26岁的杨燕（化名），就是这位可怜的妈妈。4年前生下一个“尿道下裂”的孩子，如今肚子里已孕育31周的胎儿又被确诊为患有同样的疾病。
11月初，杨燕到富阳区妇保院进行常规产前检查。超声科医生得知她之前曾生过一个“尿道下裂”的孩子，马上告知“需要进行二级会诊”。医生话音未落，夫妻俩的心再次悬到了半空。
出于对生命的尊重，超声科请主任韩舞群给杨燕又做了系统的筛查。经反复多切面扫查，韩舞群发现杨燕肚子里的孩子生殖器的超声显示为：郁金花样，最终还是考虑“尿道下裂”可能。就是说，第一个孩子的悲剧，又将在杨燕身上重演。
“你不要害怕，不要紧张，医院转诊单，这样你到省妇保会诊有绿色通道，相信很多人都会帮助你的，况且现在医疗技术发达，很多先天性疾病也是可以治疗的。”韩舞群对她进行初级的心理干预，还主动帮她联系了省妇保的会诊专家。
经浙江省产前诊断中心胎儿医学门诊、超声科、核磁共振、医院泌尿科多学科专家联合会诊，诊断孩子出生后需手术治疗的概率为95%。建议孩医院泌尿外科就诊，排除性分化异常。
孕育了31周，等来的却是这样一个结果，这对于家里已经有了一个“尿道下裂”患儿，并已花去了几万元医药费、家境贫困的打工家庭来说，腹中的胎儿“留”与“去”是痛苦的决择。
想到第一个孩子的巨额医药费，想到治疗了4年多效果仍然不理想，想到医生说即便再动手术，这个孩子将来能否生育还是个未知数，杨燕与丈夫痛苦万分。
抛开高额的医药费不说，医院，不断接受手术，对他来说本身也是个折磨。于是，夫妻俩考虑再三，还是决定放弃肚子里这个孩子。
名词解释尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，多数病例伴发阴茎下弯。是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尿道下裂可以是单一的缺陷也可以是更复杂的问题，如两性畸形的表型部分。在尿道下裂的修复重建中需要多种手术技巧。
3大症状可判断有无尿道下裂一般来说，尿道下裂患者新生儿和婴幼儿几乎没有任何症状，青少年、成人常诉尿线弯曲，尿呈喷雾状，阻茎弯向腹侧，妨碍性生活。判断是否患有尿道下裂，从以下3个方面即可大体看出：
阴茎背侧包皮堆积、腹侧包皮缺乏
这是较为常见的情况，有时包皮完整，掩盖了异位的尿道口，只有当包皮后退时才显现出来。这类病人可能被误行包皮环切，而给日后的尿道再造带来困难，因为缺乏了再造尿道的皮肤。
尿道口位置异常
由于尿道发育不全，尿道异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位，部分尿道口有轻度狭窄，因其表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖所致，有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄，尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更明显。
阴茎弯曲
尿道下裂患者的另一个主要体征是阴茎弯曲畸形。通常，阴茎弯曲的严重程度与异位尿道口的位置相关，尿道开口越近，弯曲畸形越重。但也不尽然，有些冠状沟型尿道下裂可能具有严重的阴茎弯曲，甚至有些尿道外口位置正常的患者，其阴茎存在明显弯曲畸形。相反，另一些尿道开口非常近的患者，阴茎却不存在或轻度的弯曲畸形。但即使弯曲不明显，也应该仔细进行检查，可以通过人工勃起来验证。阴茎勃起后弯曲通常更为明显。
此外，还必须注意有无睾丸，及其位置、大小。在阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂，摸不到睾丸可能提示存在有雌雄间性的情况。阴茎扭转在尿道下裂中也并非罕见，其发生的比例高达16%。
三维、四维超声检查不是万能的“通常人们会认为，做了三维、四维B超未发现明显异常，肚子里的宝宝就不会有畸形了,其实这种想法也是有失偏颇的，”韩舞群说，胎儿结构性异常的检出都建立在二维超声的基础上，三维、四维超声只是二维超声诊断信息的延伸与补充，所谓四维其实是实时三维超声。
韩舞群说，超声诊断胎儿畸形是从形态学角度进行判断的，胎儿必须存在有明显的足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形，才有可能被超声检查分辨和诊断，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、胸腹壁缺损内脏外翻、致命性软骨发育不全等。而无明显形态改变的畸形或功能方面的异常，超声检查是难以诊断的。
“检查还受胎儿体位关系、孕妇腹壁厚度、子宫壁厚度、羊水、仪器的分辨率等多种因素影响，总之超声不是万能的，但离开超声是万万不能的。”韩舞群说。
就杨燕儿子所患的“尿道下裂”，记者专门请教了妇保院儿外科专家张军。
张军说，此病也叫“雄激素不敏感综合症”，在新生男婴中的发生率为1/6万—1/2万，主要表现为阴茎短小、阴茎下弯，尿道下裂严重者会导致站立排尿困难。如果不及时治疗，患儿成年后会出现自我认知和自信心不足、抑郁、焦虑甚至有自杀倾向。
张军也表示，这个病的产前检出率很低，国内相关报道也比较少，多数学者认为其病因是基因与环境的共同作用。因此，已有过畸形儿妊娠史的孕妇再次怀孕时，一定要向医生提供详细的病史，并到具医院检查。如果筛查发现异常，发现与遗传相关的疾病，孕妇还需要进一步做染色体、基因等相关检测。
记者徐丽亚通讯员胡秋仙
原创文章版权归富阳日报所有，转载须注明出处。洽谈请呼叫富报君。
请点大拇指，给富报君来个鼓励↓↓
赞赏
推荐文章
热点文章
