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先天性尿道下裂是以尿道外口位置异常或同时伴有阴茎弯曲为特征的一种常见的小儿先天畸形。
主要表现在尿道外口没有位于阴茎头的顶端，而是位于阴茎头的下端到会阴部的任何位置，根据尿道外口异常的位置可以分为五型：冠状沟型\阴茎型\阴茎阴囊型\阴囊型\会阴型。其中以冠状沟型最为多见，会阴型最为少见，但是在临床上以阴茎阴囊型最为常见，这可能是由于轻度的尿道下裂并未引起患儿家长的注意，而未进行治疗，目前随着诊治水平和对阴茎外形要求的提高，治疗中，阴茎型，特别是尿道外口位于阴茎远端的尿道下裂病例在逐渐增多。尿道下裂的表现除了尿道外口位置的异常外，还有一些其他的伴随特征，
常见的有：龟头分裂呈扁平状，阴茎腹侧，从尿道外口到阴茎龟头处，有纤维条索组织呈扇形分布，牵拉阴茎向腹侧弯曲，在阴茎勃起时表现更为明显，阴茎腹侧包皮缺失，背侧包皮堆积臃肿，呈特有的头巾样外观，部分有尿道外口的狭窄，呈针孔样。
尿道下裂有时也会伴有其他部位的先天畸形，特别是会阴型，可伴有阴茎短小，阴囊分裂，睾丸未降。严重的尿道下裂由于畸形严重，外阴类似女性，常常被当成女性来抚养。尿道下裂患者畸形位于会阴隐蔽区域，不为其他人所知，但是畸形位于泌尿生殖系统，不能站立排尿，同时会影响阴茎以后的正常发育和成年后的性生活，因此应当在幼儿早期手术。
手术治疗包括矫正阴茎弯曲和修复缺损的尿道，以往都是分期进行，随着尿道下裂治疗水平的提高，目前都是一期手术完成全部修复工作。
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