病例介绍
第1回：暴发性紫癜
患者年龄：10个月
患者性别：女
简要病史：
因暴发性紫癜、休克急诊。
一天前曾经发热、流涕、纳差、精神萎靡到外院就诊。在外院留院观察过程中出现强直性痉挛发作，持续15秒。随后发现瘀点，随后扩展为瘀斑。在外院成腰椎穿刺，但是操作中混入血液，没有成功。外院脑CT未见异常。外院诊断为细菌性脑膜炎可疑。在外院使用了头孢曲松和万古霉素。患儿此时已经出现休克，并在该院给予了液体复苏，使用去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺、米力农、白蛋白以及静脉氢化可的松。为预防癫痫发作，使用左乙拉西坦。因为病情加重转院。
体格检查：
入院查体：体温36.6℃，脉搏次／min，呼吸45次/min，血压68／45mmHg，体重8kg。心脏无杂音。肺呼吸音清。腹部查体未见异常，四肢肌张力正常。全身紫癜，手部明显肿胀，见下图。
（左右滑动查看图片）
患儿烦躁、哭闹，尿少，无咳嗽、呕吐、腹泻、血尿及惊厥等。大便稀，黄色。
既往史：智力运动发育略迟，但否认遗传病史。
辅助检查：
血常规：白细胞20.6×10*9/L，红细胞4.8×10*12/L，血红蛋白g/L，血小板95×10*9/L，中性粒细胞比例0.72，C反应蛋白＜10mg/L。尿便常规正常。肝功能：总胆红素.6μmol/L，直接胆红素10.0μmol/L，间接胆红素.6μmol/L，丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶正常。血气、电解质、肾功能、空腹血糖正常。凝血功能：活化部分凝血酶时间60s(参考范围23～37s)，凝血酶原时间21s(参考范围9～15s)，血浆凝血酶时间15s(参考范围9～15s)，纤维蛋白原0.59g/L(参考范围2～5g/L)，国际标准化比值2.78(参考范围0.8～1.4)。D-二聚体ng/ml(参考范围0～ng/ml)。C反应蛋白明显升高。
脑脊液培养24小时后回报：肺炎链球菌阳性。
来急诊后首先继续抗休克治疗。根据双上肢和双下肢的情况给予筋膜切开减压。根据患儿当时的状态，急诊行气管切开术，机械通气。收入儿童重症监护室。
筋膜切开后患者症状呈一度缓解，但是由于肢体坏疽严重，最后不得已采取了截肢手术，术后定期清创。最终患儿保全了性命。
第2回：Mowat-Wilson综合征特殊面容
患儿进一步的稳定，紫癜消退。细致观察患儿的面容，发现小头畸形，耳垂隆起、圆形鼻尖、鼻小柱突出、前额突出、眼眶深陷、眼距增宽、宽鼻梁、鹰钩鼻、小下颌。
第3回：无脾
患儿腹部超声提示无脾。腹部核磁共振检查证实无脾。患儿各项疫苗接种正常。曾因肺炎住院过一次。无传染病接触史。无旅行史。父母既往健康，非近亲婚配。患儿智力及大动作发育延迟。进一步及完善患儿的免疫功能检查，未见异常，初步排除常见的免疫缺陷性疾病。
结合临床表现，动员家属进行基因检测。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.CA（p.YX）。
临床诊断：Mowat-Wilson综合征
病例述评
第1回：暴发性紫癜
儿童暴发性紫癜见下面的笔记
（点击链接即可阅读既往笔记）
例说急性感染性暴发性紫癜
第2回Mowat-Wilson综合征
Mowat-Wilson综合征是一种由ZEB2基因变异引起的罕见的常染色体显性遗传病，全球已报道了多例，中国内地目前报道2例。国际上尚无具体诊断标准，导致临床诊断困难。本病临床表现多样，且与多种综合征存在交叉表型，Mowat-Wilson综合征独特面容是识别本病最可靠的临床特征。多例Mowat-Wilson综合征患儿均表现面容特殊，最常见为小头畸形，其余有耳垂隆起、圆形鼻尖、鼻小柱突出、前额突出、眼眶深陷、眼距增宽、宽鼻梁、鹰钩鼻、小下颌；尽管大多数患儿的特殊面容在新生儿时期就已比较明显，但仍有部分患儿的面部特征随年龄增加而逐渐变化而显现出来。
特殊面容识别方面曾经写过一次笔记：
（点击链接即可阅读既往笔记）
人脸识别技术在遗传综合征诊断中的应用
另外所有患儿均发现智力低下（轻重程度不一）；常见的其他临床表现还有：癫痫发作、尿道下裂、先天性心脏病、身材矮小、先天性巨结肠、生殖器官畸形、便秘、先天性肾脏畸形等。96%的Mowat-Wilson综合征患儿可在MRI检查时发现异常，其中胼胝体发育不全最为常见，其他常见异常有海马异常，侧脑室扩大和白质异常（厚度减少、局部信号改变），另有脑室颞角增大、皮质畸形、后颅窝畸形、基底神经节变大及脑肿瘤等也可见于Mowat-Wilson综合征患儿。中国内地发现的2例Mowat-Wilson综合征患儿均有明显的面容异常及合并先天性巨结肠。Mowat-Wilson综合征合并先天性巨结肠者在既往报道中占44.2%。
Mowat-Wilson综合征患儿在产前可发现颈部半透明带增宽、胼胝体发育不良等现象，为产前诊断提供证据。另外，先证者的分子遗传学诊断对于患儿所在家庭具有重要意义，是遗传咨询及患病风险评估的重要依据。
第3回：无脾
推测这个患儿的病情发展的机制，Mowat-Wilson综合征-无脾-暴发性紫癜。
但是这只是个案报道，还需要进一步积累病例并做深入的研究。
英语朗读
Purpurafulminansisarapidlyprogressivesyndromeofintravascular
thrombosisandhemorrhagicinfarctionoftheskin.
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