⊙作者/向君彦
⊙单位/医院
孕妇25岁，G1P0，孕36周，行常规产前超声检查。
二维超声：胎儿双侧阴囊内可见睾丸回声（图1）。双侧阴囊间似见裂隙，其内见阴茎回声镶嵌，呈「郁金香」征（图2）。
三维超声表面成像：仅显示双侧阴囊结构，未显示正常阴茎（图3）。
超声提示：胎儿生殖器形态异常，考虑尿道下裂可能。
随后孕妇于外院引产，经随访证实了我们的产前诊断。
图1双侧阴囊内可见睾丸回声（箭头所示）
图2阴茎回声（箭头示）镶嵌于双侧阴囊间，呈「郁金香」征
图3三维超声仅显示双侧阴囊（箭头所示），未显示正常阴茎
病例讨论
尿道下裂指尿道异位开口于阴茎腹侧及会阴部的任何部位，是男性最常见的尿道生殖器畸形。
胎儿尿道下裂超声表现包括：
1.阴茎短小，末端圆钝，向腹侧弯曲；
2.阴茎背侧包皮增厚呈「头巾状」；
3.短小阴茎位于分裂的阴囊之间，呈「郁金香征」，是严重尿道下裂的特征性表现；
4.胎儿排尿异常，CDFI可显示尿流起自阴茎腹侧，呈扇形而非线形；
5.三维超声可直观显示尿道下裂胎儿短小的阴茎和分离的阴囊。
根据尿道开口位置的不同，尿道下裂分为4种类型：阴茎头型、阴茎体型、阴囊型、会阴型。
然而，具体分型在产前超声诊断较困难，需要对胎儿排尿过程的动态观察才能确定尿道开口位置，但超声捕捉胎儿排尿的瞬间过程，需要胎儿体位合适，羊水适量，足够的等待时间等，因此平时工作中应用受限。
本病需与女性假两性畸形进行鉴别。后者指女性胎儿外生殖器男性化，超声表现为阴蒂肥大酷似阴囊，尿道口位于肥大的阴蒂根部而似会阴型尿道下裂。因此，我们需要仔细观察胎儿睾丸、子宫等内生殖器结构并结合胎儿染色体核型检查共同鉴别诊断。PhyllisGlanc等研究认为，通过测量膀胱后壁至直肠前壁的距离来判定胎儿性别，可以辅助诊断提高胎儿尿道下裂的诊断准确率。
胎儿生殖器随孕程进展逐步发育，胎儿睾丸下降约在孕28～32周。本病例中，孕妇于24周行系统检查时，发现阴茎末端稍显圆钝，但孕周偏小，睾丸未能显示（图4和图5）。因此，当孕周较小无法确诊异常时，应于不同孕周多次复查，以免因发育不完全而导致误诊漏诊。
图4孕24周时本例胎儿阴茎末端略显圆钝（箭头所示）
图5孕24周正常胎儿阴茎末端形态（黄色箭头所示）。白色箭头所示为肛门括约肌
虽然我国国情禁止非医学需要的胎儿性别鉴定，但对于超声工作者，筛查出严重的外生殖器畸形对家庭和社会有重要意义，而产前超声可以帮助对严重的胎儿尿道下裂畸形做出诊断。
参考文献：[1]陈桂红.胎儿尿道下裂超声表现1例.中国超声医学杂志,,22(12):[2]孙佳星,等.产前超声诊断胎儿阴茎阴囊转位.中国医学影像技术,,26(11):-.[3]Phyllis,etal.Fetalsexassignmentbysonographicevaluationofthepelvicorgansinthesecondandthirdtrimesterofpregnancy.JUltrasoundMed,,26(5):-推荐阅读：
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学术主编/刘德泉
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