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1无包皮系带； 2包皮集中在龟头背侧呈“头巾状”； 3龟头扁平如铲状； 4阴茎下曲，勃起时尤为明显； 5尿道外口位置异常。 临床上按尿道开口位置分型 ①龟头型或冠状沟型：尿道开口在冠状沟腹侧中央。此型除尿道开口较窄外，一般不影响排尿和性交功能，可不手术治疗。国外强调美容，主张手术将尿道外口前移至正常位置。 ②阴茎型：尿道外口开自于阴茎腹侧，需手术矫正。 ③阴茎阴囊型：尿道开口于阴囊阴茎交界处，阴茎严重弯曲。 ④阴囊型：尿道外口位于阴囊，除具有尿道下裂一般特征外，且阴囊发育差，可有不同程度对裂，其内有时无睾丸。 ⑤会阴型：尿道外口位于会阴，外生殖器发育极差，阴茎短小而严重下曲，阴囊对裂，形如女性外阴，有时误作女孩抚养。
超声诊断
超声诊断胎儿尿道下裂的五项依据：
①阴茎末端变钝：是由于阴茎腹侧包皮缺如，背侧包皮增厚呈“头巾”样引起的。
②阴茎向腹侧弯曲：是因为尿道口与龟头间形成了纤维带。
③阴茎短小。尽管仅凭阴茎短小尚不能诊断尿道下裂，但是发现阴茎短小时应注意排除尿道下裂；
④中孕期发现阴茎背侧包皮增厚呈“头巾”样，与眼镜蛇的眼睛相似；
⑤动态观察，可见异常尿道开口处排尿，尿流不呈直线而呈扇形。
阴茎短小下弯和两侧裂开的阴囊形成的“郁金香”征即“花瓣状阴囊镶嵌团块征”是阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂的特征性表现。镶嵌团块即腹曲的阴茎声像。
彩色多普勒动态观察射尿现象可显示尿道开口的部位，据此可确定尿道下裂的分型。
鉴别诊断
阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂需与假两性畸形疾病相鉴别。阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂伴双侧隐睾者很难与男性假两性畸形相鉴别，须做染色体检查。
出生缺陷是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。目前，对尿道下裂尚无有效预防方法，为降低此病的发生率，预防措施参照其他出生缺陷性疾病，出生缺陷性疾病的预防应从孕前贯穿至产前。
典型病例病例1：（由丁香园注册用户maoerqian提供）患者孕34周，多角度观察阴茎都感觉不对劲，间隔一段时间后复查仍维持原貌，后经电话随访结果为尿道下裂。
病例2：（由丁香园注册用户zhaolulu_提供）晚孕双胎之一胎儿的生殖器发育异常
产后图片：
病例3：（由丁香园注册用户dxy-vfdsg提供）患者孕30周，检查发现阴茎短小，镶嵌于花瓣状阴囊内，呈“郁金香征”，最终引产证实为尿道下裂。
病例4：（源自sonoworld网站）下两幅图像分别为孕36周发现的尿道下裂以及正常阴茎声像图对照，请注意两者的差别：前者阴茎顶端增宽，类似球形。
1.做好孕前检查
接受孕前检查是保证宝宝健康的重要途径。孕前必做的检查有：生殖系统、脱畸全套、肝功能、尿常规、口腔检查。
2.怀孕早期避免感冒
怀孕早期准妈妈要避免感冒，因为孕期感冒会对胎儿发育有影响，即使现在没有出现外观畸形，也会影响到脑组织的发育，可能导致胎儿智力低下、学习、反应能力差，而且智力低下是不能恢复的。
3.避免接近宠物
现在很多家庭都喜欢养宠物，猫和狗最常见。很多准妈妈不知道，猫狗身上携带的病菌，也是导致胎儿畸形的一大传染病源；尤其是猫的粪便，是恶性传染病传播的主要途径。
4.孕期最好不要化妆
调查表明，孕期化妆对胎儿是不利的。每天化妆的准妈妈，胎儿畸形的发生率是一般人的1.25倍。胎儿畸形发育，主要是化妆品中的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质都会影响胎儿的正常发育。其次，化妆品中的某些成分经紫外线照射，也会产生有致畸作用的化合物。PS：到美甲店做指甲也会给宝宝健康埋下隐患哦！
5.避免精神紧张
人的情绪受中枢神经、内分泌系统控制，肾上腺皮质激素与人情绪变化有密切关系。当孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可阻碍胚胎某些组织发育，如果妊娠期间前3个月，可能造成胎儿唇裂、腭裂等畸形。
6.避免饮酒
孕妇在孕期要禁止饮酒，因为酒精会通过胎盘进入胚胎，对胎儿的发育造成严重的损害。如胎儿脑袋小、耳鼻极小、上嘴唇宽厚等。
7.不吃霉菌素食物
专家指出，孕妇如果食用了被霉菌素污染的食品，霉菌毒素可通过胎盘影响到胎儿，可能引起胎儿体内细胞染色体断裂，造成胎儿畸形发育。
8.远离农药
远离烟雾、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体和有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期超声检查，血清筛查等。必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等，采取切实可行的诊治措施。
医学研究表明，白色污染、农作物大量使用化肥和促生长剂、孕期胡乱服用保胎药物等，是导致尿道下裂的原因之一，准妈妈要尤其注意。
一胎宝宝尿道下裂，二胎宝宝会受影响吗？近日，有不少患儿家长留言询问：一胎宝宝尿道下裂，再要宝宝，如果是男孩，还会得这个病吗？对准备生二胎的患儿家庭来说，二胎宝宝的健康问题，显得尤为重要。随着医学科学技术的发展，医学专家们研究发现，尿道下裂作为一种先天性男性外生殖器畸形，单纯尿道下裂的产生原因尚未确定，牵涉到许多的因素，而且轻度和重度的原因可能也是不同的。但国内外研究表明，尿道下裂具有一定的家族遗传性和聚集性。尿道下裂的遗传性外生殖器的形成是受胎儿睾丸产生的男性激素的影响，激素的产生遭受早期遏止或作用不能确切表达，就导致尿道延伸合拢停滞，因而出现尿道下裂表现。严重程度的尿道下裂，可能是由于未分化的阴茎无法受到这种激素的刺激作用所造成，这种情况类似睾丸女性化症状群，其阴茎发育很小，睾丸等外生殖性征模糊。虽然不属于一般意义的遗传性疾病，但是基因表达也是造成尿道下裂的因素之一。有报告指出，同一家族14％左右发生尿道下裂。尿道下裂虽然发生于两个单卵双胞，但不是发生于所有双胞胎。如果双亲的儿子有尿道下裂，则其下代再出现尿道裂的机会有10％。尿道下裂的家族聚集性研究普遍认为，尿道下裂具有复杂的遗传背景，具有家族聚集性。其可疑基因在人群中较为普遍，可发病风险较低。但是，这些可疑基因可能发生转录突变和环境因素相互作用，导致基因表达改变，使发病的风险增高。不少学者都对尿道下裂的家族聚集性进行过研究。年，Sorenson研究了位无症状尿道下裂的男性，28%的患者至少有一位家庭成员也患有此疾病。越严重的尿道下裂患者，越有可能有患轻度尿道下裂的亲属。在最轻型的尿道下裂患者中，3.5%的亲属也有此病，二度尿道下裂患者中9.1%的亲属也有此病，而三度尿道下裂患者中，有16.7%的亲属患此病。总的来说，一个患尿道下裂的哥哥有9.6%的机会有个同患此病的弟弟。其他学者在年也得出相似的数据，为9.7%。世界范围的研究显示，尿道下裂患者的兄弟患此病的风险为4.2%。谱系数据显示，对严重尿道下裂的家族聚集性而言，最可能的解释是多因素遗传模式。谱系数据的多因素模型显示遗传度指数是57%—74%，说明该病是高遗传性的多因素致病。和雄激素作用或代谢有关的等位基因变异可能会导致机体发生尿道下裂，如果可疑基因和环境中的抗雄激素物质共同作用，超过某个阀值时，就会导致该疾病的发生。中美远程医疗
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