孕妇31岁，孕27w2d，G2P1，常规超声检查，疑似尿道下裂，出生后确认。
尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，发病率为1/。有人认为此病有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机率发生。正常情况下，当胚胎第7周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道，这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎尿道沟及皱壁对寒酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂。另外，尿道开口处的间质组织不发育，形成一扇形的纤维索，围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头。
临床上按尿道开口位置分4型。1、阴茎头型：尿道开口在冠状沟腹侧中央。此型除尿道开口较窄外，一般不影响排尿功能，可不手术治疗。国外强调美容，主张手术将尿道外口前移至正常位置。2、阴茎型：尿道外口开自于阴茎腹侧，需手术矫正。阴茎阴囊型：尿道开口于阴囊阴茎交界处，阴茎严重弯曲。3、阴囊型：尿道外口位于阴囊，除具有尿道下裂一般特征外，且阴囊发育差，可有不同程度对裂，其内有时无睾丸。4、会阴型：尿道外口位于会阴，外生殖器发育极差，阴茎短小而严重下曲，阴囊对裂，形如女性外阴，有时误作女孩抚养。
产前超声胎儿尿道下裂的特征性表现为：①阴茎末端变钝：是由于阴茎腹侧包皮缺如，背侧包皮增厚呈“头巾”样引起的。②阴茎向腹侧弯曲：是因为尿道口与龟头间形成了纤维带。③阴茎短小。尽管仅凭阴茎短小尚不能诊断尿道下裂，但是发现阴茎短小时应注意排除尿道下裂；④中孕期发现阴茎背侧包皮增厚呈“头巾”样，与眼镜蛇的眼睛相似；⑤动态观察，可见异常尿道开口处排尿，尿流不呈直线而呈扇形。
阴茎短小下弯和两侧裂开的阴囊形成的“郁金香”征即“花瓣状阴囊镶嵌团块征”是阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂的特征性表现。镶嵌团块即腹曲的阴茎声像。彩色多普勒动态观察射尿现象可显示尿道开口的部位，据此可确定尿道下裂的分型。
产前超声诊断胎儿尿道下裂需要和多种情况进行鉴别，如女性假两性畸形时，胎儿外生殖器超声表现为肥大的阴蒂和短小的阴茎形似，尿道开口于阴蒂根部，类似会阴型尿道下裂，阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂需与假两性畸形疾病相鉴别。阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂伴双侧隐睾者很难与男性假两性畸形相鉴别，须做染色体检查。
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